Გენეტიკური ტესტირების შესაბერის შეგროვების ევოლუცია
Გენეტიკური ტესტირება უფრო სწრაფად ხდება, ვიდრე საუკუნეში და ნიმუშების შეგროვების გამჭლე მეთოდები ამ ცვლილების ბირთვშია. ნიმუშის აღების ახალგაზრდა მეთოდებში ახალი ვარსკვლავი არის ნუკლეინის მჟავის შესაგროვ მილაკები. ეს მილაკები გადაახატავს იმ საშუალებებს, რომლებიც ლაბორატორიები იყენებენ დნმ-ისა და რნმ-ის შესაგროვად, შესანახად და გასაგზავნად. ძველი მეთოდების სუსტი ადგილების აღმაგზნებლად შექმნილია, ისინი მოჰყავთ რამდენიმე მნიშვნულოვან უპირატესობას, რაც უზრუნველყოფს ლაბორატორიების გლუვ მუშაობას, შედეგების სანდოობის ამაღლებას და გენეტიკური ტესტირების მოთხოვნის ზრდასთან ერთად გასწრებას. ამ პოსტში ჩვენ გავაანალიზებთ ნუკლეინის მჟავის შესაგროვ მილაკების მთავარ უპირატესობებს და გაჩვენებთ, თუ როგორ ასევ განსხვავდება ისინი კლინიკებისთვის, ლაბორატორიებისთვის და პაციენტებისთვის.
Ნუკლეინის მჟავების შესაგროვი საშუშები შექმნილია იმის უზრუნველსაყოფად, რომ დნმ-ისა და რნმ-ის ნიმუშები დაცული იყოს — ეს მნიშვნელოვანია ზუსტი გენეტიკური ტესტირებისთვის. ჩვეულებრივი შეგროვების მეთოდები, როგორიცაა ბაზისური პლასტმასის ნაჭრები ან დაუმუშავებელი საშუშები, ვერ აჩერებს ნუკლეინის მჟავების დაშლას. ფერმენტები, ტემპერატურის ცვლილებები და სინათლე ყველა ნიმუშზე ზემოქმედებს. ჩვენი საშუშები კი წინასწარ დამუშავებულია ნივთიერებებით, როგორიცაა გუანიდინიუმის თიოციანატი ან ცეტილტრიმეთილამონიუმის ბრომიდი (CTAB). ეს საშუალებები აქრობს ნუკლეაზებს და აჩერებს ქიმიურ ზიანს. ამ დამატებითი დაცვის შედეგად, ნიმუშები დიდი ხანით ინახება, მათ შორის ბინაგანი ტემპერატურაზეც, ამიტომ გადაადგილებისას არ არის საჭირო იმედით შენახვა ან გაყინვა. მაგალითად, ჩვენი საშუშის სისხლის ნიმუში შეიძლება შეინახოს გამოსადეგი რნმ 72 საათის განმავლობაში გაგრილების გარეშე. ჩვეულებრივ საშუშში რნმ შეიძლება დაიშალოს და გახდეს უვარგისი 24 საათზე ნაკლებ დროში. ასეთი საიმედოობა აუცილებელია გენეტიკური ტესტებისთვის, რომლებიც მოითხოვს მაღალხარისხიან ნუკლეინის მჟავებს, როგორიცაა შემდეგი თაობის სეკვენირება (NGS) და პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (PCR). ამ ეტაპზე ნიმუშის მცირე დაზიანებაც კი შეიძლება მიუყენებელ უარყოფით შედეგებს ან არასწორ შედეგებს გამოიწვიოს.
Გაუმჯობესებული საცდელი ნიმუშების შეგროვება დაბალ დაბინძურების რისკებით
Ნუკლეინის მჟავების შესაგროვად განკუთვნილი საცდელი მილები უზრუნველყოფს მარტივობას, რაც საშუალებას აძლევს ჯანდაცვის თანამშრომლებს იოლად შეაგროვონ ნიმუშები. მილების უმეტესობას აქვს მოხერხებული დამჭიმველი, გადახურული ყურები და ნათელი სავსე ხაზები, რაც ხელს უწყობს შეცდომების თავიდან ასაცილებლად. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დარღვეულ ადგილებში, როგორიცაა კლინიკები და საავადმყოფოები, სადაც სწრაფი და სანდო ნიმუშების მომზადება არის მნიშვნელოვანი. მილები მომზადებულია სტერილურად და ხშირად უკვე შეიცავს სტაბილიზატორ ქიმიკატებს, რაც ნიშნავს, რომ თანამშრომლებს არ სჭირდებათ რეაგენტების ხელით დამატება. ერთი ნაბიჯის დიზაინი ამცირებს გადაიარაღების შესაძლო რისკს, რაც მნიშვნელოვანია გენეტიკური ტესტირებისას, სადაც გარე დნმ-ის უმცირესი რაოდენობაც კი შეიძლება შედეგებს გააუმჯობესოს. ლაბორატორიებისთვის ეს ნიშნავს განმეორებითი ტესტების შემცირებას და მუდმივი მონაცემების მიღებას, რაც საშუალებას აძლევს ტექნიკოსებს მეტი დრო დაუთმონ ანალიზს და ნაკლებს დაზიანებული ნიმუშების შესწორებას.
Გენეტიკური ტესტირების ნებისმიერი სახის გამოყენების შესაძლებლობა
Ნუკლეინის მჟავის შესაღების მილები განირჩებიან იმით, რომ ისინი გამოიყენებიან სხვადასხვა სახის გენეტიკური ტესტების ჩასატარებლად გაუმართლებლად. შეგიძლიათ გამოიყენოთ ისინი მემკვიდრეობითი დაავადებების, როგორიცაა ცისტური ფიბროზი ან BRCA მუტაციების, სკრინინგისთვის, კიბოს ტესტებისთვის, რომლებიც მიზნად იქცევენ კრიტიკულ მუტაციებს, ან ინფექციური დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის, რომლებიც ეძებენ ვირუსულ RNA-ს კოვიდ-19 ნიმუშებში. ისინი კარგად მუშაობენ სხვადასხვა ტიპის ნიმუშებთან – სისხლთან, სიალთან, ქსოვილის ბიოფსიის ან საშრობთან, ამიტომ ყოველთვის გაქვთ საჭირო ინსტრუმენტი. აიღეთ სიალის ნიმუში: ჩაასვით იგი ამ მილებიდან ერთ-ერთში და შეგიძლიათ მოამზადოთ ან მოამზადოთ ანცესტრული ტესტი დღეს და მომდევნო დღეს მარშრუტის სკრინინგი, ყველაფერი ერთი დამატებითი კომპლექტის გამოყენების გარეშე. ეს ერთი ინსტრუმენტი ბევრი სამუშაოს შესასრულებლად ამცირებს ლაბორატორიის არეში არსებულ არასაჭირო ნივთებს და ამარტივებს პერსონალიზებული მედიცინის მიღებას. როდესაც ერთი ნიმუშის რამდენიმე ტესტის ჩატარება შეიძლება საუკეთესო მკურნალობის არჩევანის მისამართლებლად, ეს მილები ყველაფერს უზრუნველყოფენ. და რადგან გენეტიკური ტესტირება უფრო მეტად ვითარდება – მაგალითად, ფარმაკოგენომიკის მიმართ მომატებული ინტერესი, რომელიც აპროგნოზებს ადამიანის რეაქციას კონკრეტულ მედიკამენტზე – ნიმუშის მილის გამოყენება, რომელიც შეძლებს მომდევნო გამოწვევების მოსაგვარებლად, დიდ მოგებას უზრუნველყოფს.
Დიდი ვადაზე კოსტ-ეფექტიულობა
Ნუკლეინის მჟავის შესაბერი სარკინეები შესაძლოა უფრო მაღალი საწყისი ღირებულებით განისაზღვრონ, ვიდრე სტანდარტული სარკინეები, მაგრამ დიდ ხანგრძლივობაში ისინი ფულს ზოგავენ. რადგან ისინი აჩერებენ ნიმუშების დაშლას და დაბინძურებას, ამცირებენ არავალიდური ტესტების რაოდენობას. არავალიდური ტესტების შემცირება განმეორებითი ტესტების შემცირებას იწვევს, ხოლო განმეორებითი ტესტები ძვირი შეიძლება აღმოჩნდეს. ერთმა კლინიკურმა ლაბორატორიამ აღნიშნა 30%-იანი შემცირება განმეორებითი ტესტების მაჩვენებელში ამ სარკინეებზე გადასვლის შემდეგ. ეს კი წელზე 50,000 დოლარის ეკონომიას ნიშნავს რეაგენტებში და სამუშაო ძალში.
Ამ სარკინეებმა ნიმუშები უფრო ხანგრძლივად შეინარჩუნა მდგრადი, რაც ნიშნავს, რომ დაწესებულებებს არ სჭირდებათ ხარჯოვანი მაგისტრალის ტრანსპორტირების დამოკიდებულება. შორს მდებარე ან ბიუჯეტით შეზღუდული ადგილებისთვის ეს მნიშვნელოვანი გარიგებაა. ლაბორატორიებს შეუძლიათ ნიმუშების გაგზავნა ცენტრალურ დაწესებულებებში გაგრილებული ტრანსპორტის ხარჯებისა და სირთულეების გარეშე. ყველა ამ ეკონომიამ საშუალებას უწევს ჯანდაცვის სისტემებს ფულისა და ადამიანური რესურსების უმჯობესი გამოყენება მოახდინონ და დაარწმუნდნენ, რომ პაციენტები სწრაფ, ზუსტ გენეტიკურ შედეგებს მიიღებენ დამატებითი ხარჯების გარეშე.
Როგორ უმხოლოდ ნუკლეინის მჟავის სარკინეები ხელს უწყობს ზუსტი მედიცინის მომავალს
Დღეს ჯანდაცვის მიმწოდებლები მიდიან ზუსტი მედიცინის განვითარების გზით, რაც თითოეული პაციენტის გენეტიკური მასალის შესაბამისად მკურნალობის შერჩევის საშუალებას იძლევა. ამ მიმართულების ბირთვში არის ნუკლეინის მჟავების შესანახად განკუთვნილი საცილი მილები. ეს მილები უზრუნველყოფენ დნმ-ისა და რნმ-ის სტაბილურობას, რათა ისინი საიმედოდ დასიცილონ. კარგი საცდელი მასალის გარეშე ზუსტი მედიცინა ვერ შეასრულებს მის პირობებს.
Ავეჯის მკურნალობის მაგალითზე. როდესაც ექიმები ასიცილებენ სიმსივნის დნმ-ს, რომელიც შენახულია ამ მილებში, ისინი ამოიცნობენ მუტაციებს, რომლებიც გვეუბნებიან, თუ რომელი ქიმიოთერაპია ან იმუნოთერაპია იმოქმედებს უკეთესად. ეს არ მხოლოდ გადარჩენის მაჩვენებლებს ამაღლებს, არამედ ასპარეზს ავადმყოფებს არასასურველი გვერდითი ეფექტებისგან.
Იგივე პრინციპი ვრცელდება ინფექციური დაავადებების შემთხვევაშიც. როდესაც ვირუსების რნმ შეინახება ამ მილებში, ლაბორატორიები სწრაფად ავლენენ ვარიანტებს. ეს ინფორმაცია აუცილებელია გავრცელების დასაკვირვებლად და ვაქცინების განახლების მიმართულებით.
Იმიტომ რომ მათი ეფექტურობა საკმარისად ნათელია, კლინიკები და ლაბორატორიები, რომლებიც პირადი მკურნალობის საწინააღმდეგოდ მიდიან, ახლა ინვესტირებენ ნუკლეინის მჟავის შესაგროვ მილებში, იციან, რომ მათი დღევანდელი არჩევანი წლების განმავლობაში განაპირობებს მკურნალობის ხარისხს.
Ნუკლეინის მჟავის შესაგროვ მილები განსხვავდებიან იმით თუ როგორ ვაგროვებთ ნიმუშებს გენეტიკური ტესტირებისთვის. ისინი უზრუნველყოფენ ნიმუშების სტაბილურობას, აჩქარებენ ლაბორატორიულ მუშაობას და მუშაობენ მრავალი სახის ტესტებისთვის - ყველა ამას ხელმისაწვდომ ფასად. გენეტიკური ტესტირების მნიშვნელობის ზრდის გასაგრძნობად, ეს მილები განაგრძობენ მნიშვნელობის შენარჩუნებას. ისინი უზრუნველყოფენ გენეტიკური ინფორმაციის სიზუსტეს, სანდოობას და ხელმისაწვდომობას, რაც მედიკამენტური გადაწყვეტილებების საშუალებას იძლევა ყველასთვის. მათი სარგებელი აღემატება ლაბორატორიის მუშაობას, დახმარებას უწევს პაციენტებს და ექიმებს საჭირო ინსაიტების მიღებაში ჯანმრთელობის უკეთესი შედეგებისთვის.